1-8 HAZİRAN FENİLKETONÜRİ HAFTASI

Fenilketonüri Nedir?

Aileden katılım yoluyla geçebilen bir hastalık olan fenilketonürili doğan çocuklar, proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir maddeyi metobolize edemezler. Buna bağlı olarak kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan bu madde ve onun atıkları çocuğun gelişmekte olan beynini harap eder. Dolayısıyla çocuğun ileri derecede zeka özürlü olmasına ve sinir sistemini ilgilendiren daha bir çok belirtinin ortaya çıkmasına neden olur.

Belirtileri Nelerdir?

Hayatın ilk birkaç ayı içerisinde fenilketonüri hastalığı olan bebekleri sağlıklı bebeklerden ayıran özellikler fark edilemez. Tedavi edilmeyen çocuklarda 4. ay civarında sinir sistemi belirtileri oluşmaya başlar. 5 ve 6'ncı aylardan sonra çocuklukta belirgin zeka geriliğinin yanında, akranlarından farklı olarak oturma, yürüme, konuşma gibi beceriler gelişemez. Beyin gelişmeleri normal olmadığından başları küçük kalır. Ayrıca kusma, aşırı el, kol, baş hareketleri, sara nöbetleri, ciltte döküntüler, idrar ve terin küf gibi kokması hastalığın önemli belirtilerindendir. Bu çocukların %60'ında göz, kaş ve cilt rengi anne-babaya göre daha açıktır.

Nasıl Tedavi Edilir?

Erken tanı konduğunda fenilketonüri tedavi edilebilen bir hastalıktır. Tedavide genel ilke, gıda ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kan fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutmaktır. Diyet tedavisi için fenilalanini çok azaltılmış özel ve ilaç niteliğindeki mamaların kullanılması gerekmektedir. Beyin dokusunun en hızlı geliştiği ilk 8-10 yıl boyunca tedavi devam etmelidir.

Ülkemizde Fenilketonüri Hangi Sıklıkta Görülür?

Fenilketonüri Amerika'da ve bir birçok Avrupa Ülkesinde her 10.000-30.000 yenidoğanda bir görülmesine karşın, Ülkemizde 3.000-4.500 yenidoğandan birinde görülmektedir. Türkiye Fenilketonüri Hastalığının en sık görüldüğü ülkelerden biridir. Her yıl 400-500 çocuk bu hastalıkla doğmaktadır. Her 20-25 kişiden birinin hastalığı taşıyor olması ve ülkemizde akraba evliliklerinin yüksek oranda yapılması, hastalığın sık görülmesine neden olmaktadır. Hastalığın yeterince bilinmemesi, zeka geriliği gösteren çocukların bu hastalık yönünden incelenmemesi hastalığın yayılımına neden olmaktadır.

Fenilketonüri Hastalığı Yenidoğan Döneminde Tanımlanabilir.

Fenilketonüri hastalığı ile doğan bebeğin beyni etkilenmeden erken tanımlanması çok önemlidir. Bu amaçla geliştirilmiş her yenidoğana uygulanabilecek pratik ve ekonomik bir test vardır. Doğumevlerinde ilk alınan topuk kanı ve sağlık ocağı, aile hekimliğince bebeğiniz 3-5 günlükken topuktan alınan 5 damla kan teşhis için yeterlidir. Bu işlem için herhangi bir ücret alınmamaktadır. Bu konuda daha fazla bilgi edinmek istiyorsanız, aile hekiminize veya Ana Çocuk Sağlığı ve Aile Planlaması Merkezine başvurunuz.

Bilgi için: 0 454 215 75 80 dahili: 203-185 nolu telefonu arayabilirsiniz.